La myasthénie auto-immune (appelée aussi myasthenia gravis ou myasthénie acquise) est une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire. C’est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 50 à 200 de personnes par million d’habitants. Dans le but de faire connaître la maladie et d’apporter aux malades tout le soutien dont ils ont besoin, l’Association des malades de la myasthénie (AMMY), nouvellement créée, par la voix de sa présidente, Bertille Yanogo, dans cet écrit, nous donne des éclaircissements et la conduite à tenir pour combattre cette maladie.
A quoi la myasthénie auto-immune est-elle due ?
Pour la myasthénie auto-immune, la transmission se fait à cause d'un dérèglement du système immunitaire. Celui-ci, au lieu d'agir contre des éléments extérieurs pour protéger l'organisme, réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune) en produisant des molécules, des anticorps qui, en se fixant spécifiquement sur telle ou telle molécule de l'organisme, l'empêche de fonctionner et conduit à sa destruction.
Dans la myasthénie auto-immune, la réaction auto-immune est dirigée contre des constituants de la zone de contact entre le nerf et le muscle, la jonction neuromusculaire.
Dans la grande majorité des cas (« myasthénies séropositives »), le système immunitaire produit des anticorps contre les récepteurs de l'acétylcholine (RACh). Le rôle de ces récepteurs est de déclencher la contraction musculaire lorsque l'acétylcholine, secrétée par le nerf, vient se fixer sur eux. C'est comme ça que le signal de contraction en provenance du nerf (l'influx nerveux) est transmis au muscle. Pour les autres cas, les anticorps peuvent être dirigés contre d'autres constituants de la jonction neuromusculaire (récepteur MuSK ou LRP4). Dans environ 10 % des cas, on ne retrouve pas les anticorps en cause, les médecins parlent de « myasthénie séronégative ».
La myasthénie auto-immune n'est pas une maladie génétique héréditaire. Cependant la présence simultanée de plusieurs gènes impliqués dans la réponse immunitaire semble favoriser son apparition. On parle de terrain génétique de prédisposition. Des facteurs génétiques se combinent à des facteurs environnementaux (stress, choc émotionnel, grossesse…) qui favorisent l'apparition de la maladie.
Les différentes formes de myasthénie auto-immune
Selon la répartition des muscles atteints, les médecins distinguent différentes formes de myasthénie auto-immune :
La myasthénie oculaire localisée aux muscles des yeux, qui se manifeste par des signes oculaires : vision double, chute d'une ou des deux paupières supérieures ... Elle peut se généraliser dans un deuxième temps.
La myasthénie avec atteinte bulbaire, qui touche les muscles de la gorge, du visage... entraînant un visage peu mobile, une tendance à avaler de travers, une voix nasonnée, …, qui se généralise souvent dans un deuxième temps.
La myasthénie généralisée qui touche tous les muscles du corps, en particulier les muscles de la racine des membres : muscles des épaules et des hanches (difficultés pour lever les bras, pour marcher, pour rester debout longtemps...), les muscles du cou, les muscles de la cage thoracique (difficultés respiratoires), les muscles pour mastiquer (fatigue lors des repas, difficultés pour fermer la bouche...).
Les formes de myasthénie auto-immune sont aussi classées en fonction des anticorps retrouvés :
Avec anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (anti-RACh),
Avec anticorps anti-récepteur de la tyrosine kinase musculaire (anti-MuSK),
Doublement séronégatives, c'est-à-dire sans anticorps anti-RACh, ni anticorps anti-MuSK,
Avec anticorps anti-LRP4 (de découverte très récente).
La maladie peut débuter à tout âge, de 6 mois à plus de 80 ans, mais elle peut apparaître souvent entre 20 et 40 ans, le plus souvent chez les femmes (60 % des cas) ou après 50 ans, le plus souvent chez les hommes.
Il existe une forme néonatale de myasthénie auto-immune qui touche une petite proportion de nouveau-nés de mère atteinte de myasthénie auto-immune. Elle est due au passage par le placenta des anticorps de la mère. Elle évolue spontanément vers la guérison (2 à 5 semaines après la naissance) au fur et à mesure que disparaissent les anticorps maternels.
Ses manifestations cliniques (fatigabilité et faiblesse musculaire, augmentant à l’effort ou à la répétition du mouvement et diminuant après une période de repos) sont dues à une mauvaise transmission de l'influx nerveux du nerf au muscle, au niveau de la jonction du nerf avec le muscle.
Evolution de la myasthénie auto-immune
Grâce aux traitements, la myasthénie auto-immune évolue vers une stabilisation, voire une disparition des symptômes.
La maladie fluctue dans le temps, évoluant par poussées entrecoupées de rémissions plus ou moins totales. Les traitements doivent donc être adaptés régulièrement à ces fluctuations. Il peut y avoir une aggravation des symptômes lors des premiers mois de la grossesse ou après un accouchement, pendant les règles, lors d'infections intercurrentes (grippe...), suite aux interventions chirurgicales avec anesthésie générale, lors d'exercices musculaires, en cas de fatigue générale, d'insomnie, de repas riches en glucides et/ou en alcool...
En cas d'aggravation importante et rapide, il est important de consulter un médecin ou de se rendre à l'hôpital, car la fatigue musculaire s’étend parfois aux muscles respiratoires. Une assistance ventilatoire peut alors s'avérer nécessaire, le temps que le traitement fasse son effet.
La prise en charge de la myasthénie auto-immune
La prise en charge est essentiellement constituée d’un traitement médicamenteux et d’une surveillance régulière auprès d'une consultation spécialisée. Le traitement médical repose principalement sur les médicaments anticholinestérasiques qui inhibent l'enzyme de dégradation de l'acétylcholine (l'acétylcholinestérase) augmentant ainsi la quantité d'acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire.
D'autres traitements sont utilisés pour diminuer, à terme, l'intensité de la réaction immunitaire comme les corticoïdes, les immunosuppresseurs, les immunomodulateurs, les immunoglobulines en perfusion et les échanges plasmatiques. L'ablation chirurgicale du thymus (thymectomie) est souvent proposée car elle semble favoriser, à terme, l'amélioration des symptômes. Elle est indispensable en cas de tumeur du thymus (thymome).
Ainsi, même si on parle rarement de la myasthénie auto-immune au Burkina-Faso, il faut noter que les malades qui en souffrent sont suffisamment nombreux et leur souffrance est bien trop grande pour être ignorée. C’est pourquoi, l’association AMMY a été créée pour apporter à ces malades tout le soutien dont ils ont besoin. Il faut indiquer que cette association accueille en son sein, toute personne désirant se rallier au combat de ces malades que l’on appelle myasthéniques.